Pentalogía Cantrell sjelden tilstand hvor de abdominale organer er ekstern

Pentalogía Cantrell sjelden tilstand hvor de abdominale organer er ekstern

Pentalogy Cantrell sjelden tilstand hvor de abdominale organer er ekstern

MADRID / EFE / ROSA GALLARDO fredag ​​06.02.2017

Den Pentalogy av Cantrell er en svært sjelden sykdom, bare omtrent fem tilfellene oppstår per million innbyggere: i den, er ulike organer (hjerte dominerer) ekstern av en defekt i bukveggen. Undersøke denne merkelige sykdommen, dens årsaker, kjennetegn og behandlinger

Andre nyheter

  • En ny test for å diagnostisere håndterer mer enn 100 sjeldne sykdommer innen 48 timer
  • En tre år gammelt barn overlever fem organer transplantasjoner i USA

Virsaviya nyheter, en russisk jente på 7 år med denne sykdommen, har overgått alle forventninger, og regnes nesten et mirakel, fordi høy dødelighet presentere denne patologi (de fleste tilfeller dø i løpet av få dager av livet). Den Pentalogy av Cantrell er en meget sjelden sykdom og ukjent i samfunnet

EFEsalud har snakket med Dr. Fernando Rueda President for Section of Pediatric Cardiology og medfødt hjertesykdom av den spanske Society of Cardiology (SEC), og har også analysert Rapporter " Pentalogy Cantrell: Oppdatering og nye perspektiver " ved Marta Alicia Hernández, Sonia Lazcano, Blanca Olivia Murillo og Sergio Solorio Leger og forskere i Iberoamerican Society of Scientific Information (SIIC) og den meksikanske Institute of Social Security Leon (Mexico).

Hva er Pentalogy Cantrell

Rapporten tydeliggjør at Pentalogy Cantrell inkluderer bukveggen defekter og ectopia cordis En hjertefeilposisjonering først beskrevet av Abott i 1898 og Van Praagh Han klassifisert i henhold til plasseringen av hjertet utenfor brystet som

  • Cervical Når hjertet er i halsen, men brystbenet er intakt
  • Toracocervical Når hjertet er ført ut gjennom en defekt i den øvre del av brystbenet
  • Bryst Her er det en kiste sår og hjerte stikker ut gjennom den fremre brystvegg
  • Thoracoabdominal Feilen er i den nedre del av brystbenet og epigastriske
  • Abdominal Sternum er ufarlig, men i hjertet er det et skifte til høyere
  • underliv.

"The Pentalogy Cantrell Det er en meget sjelden sykdom med en fødselsdefekter Det er i bukveggen som kan påvirke forskjellige strukturer. Hvis du har en Full involvering bukveggen, brystben, hjerteposen, membranen og hjerte, Pentalogy Cantrell bli kalt, hvis bare én Delvis betingelse Det ville ha navnet Abdominal bryst syndrom "Forklarer Dr. Rueda.

Forekomsten av dette syndromet i utviklede land er omtrent fem berørte per million av levende fødsler og den mannlig påvirkes mer at kvinner, med en ratio på 2-1.

Diagnose

Sykdommen måling foretas i første trimester av en fetal ultralyd. I slike tilfeller er ufullstendige, dykker den ned i diagnose med en spiralformede skanne og MR.

Behandling

Rapporten sier at behandlingen er Kirurgisk og bør utføres i flere etapper Der prioritet er å beskytte utsatte innvoller og korrekt medfødt hjertesykdom.

Ekspert på pediatrisk kardiologi Fernando Rueda sier healing er rettet mot tre aspekter

  1. Utskifting av innvollene på plass
  2. Fiks defekten som tillot produksjon av innvollene
  3. Riktig er forbundet
  4. sykdommer.

Værvarsel

Rapporten sier at prognose Det avhenger av "omfanget av defekten, tidlig diagnose og perioperativ behandling." De bekrefter at en "tverrfaglig intervensjon" er nødvendig for diagnose og bestemme den beste behandlingen.

også den avslører at Pentalogy av Cantrell forbundet fem anomalier

  1. Standard epigastrisk midtlinjen abdominal supraumbilical
  2. Standard nedre tredjedel av sternum
  3. Mangel fremre segment av membranen
  4. Defekter Perikardiale
  5. Medfødt hjertefeil Blant disse er: septal, atrieseptumdefekt, tetralogy tetrade, dobbelt utløp fra høyre hjertekammer, enkelt hjertekammer, ventrikulær diverticulum, blant andre.

Sykdomsårsaker

"Den er produsert av en Problemet i de tidlige stadiene av den embryo formasjon Upassende migrering av et antall celler har til å lukke inntreffer.midtlinjen derfor påvirker de organene som er der som huden, pessar, sternum eller hjerte, "sier Dr. Rueda.

Han hevder også at det er " genetiske assosiasjoner "Fordi det har vært flere tilfeller av sykdommer i familien, fordi den kobler mer" til kromosom X ". Sier at dessverre er det ingen "genetisk test som gir deg mulighet til å utelukke denne tilstanden."

Ekspertene beretning legger til at Pentalogy av Cantrell er også knyttet til

  • Aneuploidies (endring i kromosomantallet) som trisomy 18 og 21
  • virusinfeksjon
  • Eksponering til toksiske substanser som amino-propionitril
  • Eksponering for teratogens slik som kinidin, warfarin, thalidomid
  • Vitamin A-mangel

Anbefalinger for pasienten

Dr. Rueda gir en rekke anbefalinger for dem som som Virsaviya, har sykdommen og har lengre gjennomsnittlig eller voksen alder:

  • Unngå enhver innsats fordi kroppen trykket øker, sløying.
  • Mat som er rik på fiber og unngå brus ikke å øke den intraluminale
  • trykk.
  • Hvis du har en cardipatía Nesten helt sikkert du kan ikke lage en normal sportslige liv

Værvarsel fremtiden

Kardiolog sier prognosen fremtiden er " dårlig " fordi jeg liker alle sjeldne sykdommer "er det få tilfeller å trekke konklusjoner", og det er ofte måten de går om å lære det.

"The Industri interesse er begrenset fordi volumet av pasienter som kan være målrettet for fremtidige behandlinger som anses er svært få og ofte ikke rettferdiggjøre et forskningsprosjekt dem ", sier eksperten.