ÅRsakene til microcephaly

ÅRsakene til microcephaly

Det er microcefalias som skyldes en primære endring i hjernens utvikling Microcephaly er tilstede fra fødsel. I disse tilfellene er det færre og størrelse av hjerneceller

  • Microcephaly kan være en isolert, tilstede fra fødsel uten komplikasjoner eller andre problemer som er knyttet problemer. Også kalt ' microcephaly vera eller true 'Or' Primær microcephaly '. Det er en svært sjelden genetisk lidelse årsaker. Det er en autosomal recessive form, en annen dominerende, og beskrives en annen X-bundne form
  • Den syndromic microcephaly Det er den ene forbundet med forskjellige syndromer hvori microcephaly er ett av tegnene på syndromet. Syndromer hvori microcephaly er karakteristisk er blant annet: Down syndrom, trisomy 18, trisomy 13 syndrom Seckel syndrom Smith-Lemli-Opitz syndrom, Williams- Beuren syndrom Cornelia de Lange, lissencephaly Miller-Dieker syndrom Wolf-Hirschhorn syndrom Cri du chat, monosomi 1p36, den Mowat-Wilson syndrom Rubinstein-Taybi syndrom Aicardi-Goutières.
  • På den annen side, multippel nevroanatomi abnormaliteter er forbundet med microcephaly Slik som nevralrørmisdannelser (anencephaly, hydrancephaly, encephalocele), holoprosencephaly, atelencefalia, lissencephaly, Schizencephaly, Polymicrogyria, macrogiria eller pachygyria og nedbrytende sekvens av fetal hjerne.Alle av dem er knyttet til endringer IQ og barns utvikling, og kan påvirke den vitale prognosen i større eller mindre grad avhengig av graden av involvering. Mange er uforenlig med liv.

Microcephaly kan også være sekundære til en arrest av cerebral vekst. . Kan være preget:

  • In utero eksponering for toksiske alkohol, snus, cannabis, kokain, heroin, antineoplastiske medikamenter, antiepileptiske legemidler, ioniserende stråling, toluen.
  • Prenatal infeksjoner: røde hunder, vannkopper, herpes, cytomegalovirus, toksoplasmose, syfilis, HIV, Zika, og andre.
  • CNS-infeksjoner i tidlig barndom meningitt og viral meningitt, bakterielle hjerne abscesser, cerebral tuberkulose ...
  • perinatal hjerneskade: kvelning, hypoksisk-iskemisk encefalopati, hypoglykemi, dehydrering, ekstrem underernæring, hodeskader.
  • Hormonelle sykdommer: hypotyreose, hypopituitarism, hypoadrenalism.
  • Maternale metabolske sykdommer slik som diabetes mellitus eller ubehandlet fenylketonuri.
  • Metabolske forstyrrelser: fenylketonuri, aminoacidopathies og organiske acidurias, mitokondriale sykdommer, peroksisomale forstyrrelser.

Tidlig lukking av alle kraniale suturer tilstede ved fødselen eller craniosynostosis er også tydelig med microcephaly.