Tyde hemolytiske anemi.

Tyde hemolytiske anemi.

Tyde hemolytiske

anemi.

MADRID / EFE RAPPORTER / Purificación LION tirsdag 05/09/2017

Hemolyse er en gruppe av sykdommer som karakteriseres ved massiv og for tidlig ødeleggelse av røde blodceller. Et team av forskere har lansert en crowdfunding kampanje for å analysere DNA fra flere pasienter med denne sykdommen. Målet er å forstå mekanismene bak sykdommen for bedre diagnose og behandling

Andre nyheter

  • Hemofili: forbedre pasientens liv mens gene
  • terapi kommer. sjeldne sykdommer, trinnvis

Vårt blod består av plasma, blodplater, hvite blodceller og røde celler. . Sistnevnte, også kalt erytrocytter, de er de som gir den sin karakteristiske røde farge. Dens funksjon er å transportere oksygen fra lungene til vevene og bære tilbake karbondioksid fra vev til lungene for fjerning.

Den RBC De er født i benmargen og derfra passere inn i blodet der, under normale forhold, lever et 120 dager før de bryter og fjernes hovedsakelig av milten. Ødeleggelse av røde blodceller kalles hemolyse

Når det er en Hemolytisk anemi Røde blodceller blir ødelagt tidlig. Spesialister National Heart, Lung and Blood Amerika De merker at det er ulike årsaker til ødeleggelse av røde blodceller.

Hemolyse kan være Arvelig eller ervervet I den første, det er en endring i genene som kontrollerer hvordan er røde blodceller. "Ulike typer genetiske endringer føre til ulike typer av hemolytisk anemi. Disse endringene kan påvirke hemoglobin, cellemembranen eller til forskjellige enzymer RBC "punkt.

I motsetning til dette, ervervet hemolytiske anemier, skaper legemet normale røde blodceller, men disse blir ødelagt på grunn av forskjellige faktorer som for eksempel immunsykdommer System. , infeksjoner, reaksjoner på medisiner eller blodoverføringer eller på grunn av splenomegali (forstørret milt).

Symptomer på hemolytisk

anemi.

"De første symptomer på hemolytisk anemi er humørsvingninger, anstrengende, hodepine hindre konsentrasjon og tenkning. Hvis blodmangel forverres, er det observert tap av balanse eller svimmelhet å stå og pustevansker For barn er det apati, irritabilitet, tretthet, blekhet og feber "Forklarer Paloma Ropero Leder for laboratoriet for Erythropathology San Carlos Clinical Hospital i Madrid.

Den Ropero Legen forklarer at i tillegg til symptomer, tegn og komplikasjoner av hypoksi (mangel på oksygen) av ulike organer som er i alle typer anemi, hemolyse i noen andre manifestasjoner.

Det er " vaskulære forstyrrelser jernoverskudd økt intestinal absorpsjon jern og behov for blodtransfusjoner; indirekte hyperbilirubinemi med gallesten (gallestein) og gulsott hos nyfødte; hematopoiesis foci (dannelse av blodceller) som kan bestemme ekstramedullært nerve rot komprimering; folinsyre; hypersplenisme (milt også aktiv) med leukopeni (redusert antall hvite blodceller i blodet) og trombocytopeni (lav blodplater), som kan favorisere blødningskomplikasjoner og infeksjoner og krise erytroblastopeni (nedsatt dannelse av røde blodceller) av parvovirus B 19 infeksjon, "forklarer han.

Hemolyse er en gruppe med sykdommer anses som "sjeldne" og de er potensielt dødelig hos barn hvis ikke diagnostisert og behandlet tidlig.

Dr. Ropero streker at behandlingen for pasienter med hemolytisk anemi avhenger patofysiologiske mekanisme og alvorlighetsgraden av den type anemi. "I alle hemolytiske anemier den er nødvendig. supplering av folsyre syre. fordi det øker forbruket, og må unngå potensielle triggere av hemolytisk krise ", forklarer han.

Også ekspert bemerket at i mange tilfeller blodtransfusjoner De er uunnværlige, enten sporadisk eller regelmessig. Dette er nødvendig for å etablere en jern chelation terapi for å hindre en overbelastning av dette mineralet i kroppen "som er den viktigste komplikasjon og den vanligste dødsårsaken hos disse pasientene," sier han.

Clothier forklarer at i tilfeller der ødeleggelse av røde blodlegemer er hovedsakelig av milten, kan splenektomi (fjerning av milten) være nyttig.

Den Ropero Dr. understreker at den eneste kurative behandling eksisterer for tiden for disse sykdommene er benmargstransplantasjon, men det kan bare gjøres i noen få tilfeller.

"I noen typer medfødte hemolyse de utvikler programmer gene terapi. som med ulike tilnærminger, prøv å rette feilen ansvarlig for hemolytisk anemi hos blodkreft stamceller hentet disse RBC RBC ", sier han.

Hematopoetiske stamceller er umodne celler som kan gi opphav til forskjellige typer blodceller: røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater

De "siv"

For sin del, leder Dr. Ropero et team av forskere som tar sikte på å analysere DNA en gruppe av pasienter med hemolytiske anemier. For å oppnå dette, har de lansert en crowdfunding kampanje for å samle inn penger trengs for å starte et prosjekt for å finne mutasjonen ansvarlig for disse sykdommer.

Kampanjen vil vare frem til juni 4 og er tilgjengelig gjennom "bunnfall". Forskere som er en del av dette prosjektet forklare at deres minstemålet er 9000 euro (Om $ 9632), og hvis de når det kan undersøke DNA fra 16 pasienter.

Men hvis de heve 15000 Euro (Om $ 16 055), mens bekrefter funnene ovenfor, kan diagnostisere en 75 pasienter mer.

Men Dr. Ropero husk at hvis de ikke klarer å heve 9000 euro for å få levedyktig prosjektet, Alle vinning vil bli returnert folk som har donert.

Forskeren sier at ideen om å lage denne crowdfunding kampanje dukket opp etter å ha snakket med en kollega som hadde kjørt lik cøliaki og etter å ha prøvd å få finansiering på annen måte og ikke har fått noen resultater.

"Gjennom 'feller' mål å utforme en metode som gjør det mulig for oss å studie over 50 gener som de kan være relatert til disse sykdommene. Med donasjoner ønsker vi å analysere DNA fra mer enn 90 pasienter. Dette vil gi oss: først, for å bedre forstå mekanismene bak de ulike hemolyse og andre, men ikke minst, spesifikk diagnose av disse pasientene ", sier biologen Jorge Martinez Nieto

Dr. Ropero understreker at sekvensen genene av disse pasientene med Hemolytisk anemi ville bestemme den patogenetiske mekanisme av anemi, slik at de kan behandle pasienter på en mer hensiktsmessig måte.

I tillegg, "i de fleste tilfeller, identifikasjon av genetiske lesjonen vil tillate oss å gjøre en skikkelig genetisk veiledning i kontrollprogrammer som har vist seg effektive i reduksjon i fødsler for påvirkede barn. medfødte anemier med slike som talassemi "stater.

I tillegg sier eksperten at det å forstå mekanismen for hemolytisk anemi "kan tillate muligheten for Velg sunne embryoer. Som ikke har sykdommen og kan tjene som donorer for HLA identiske søsken ømhet, utvide mulighetene for transplantasjon en pasient kan ha. "