Hemophilia: Forbedring av pasientens liv mens gene terapi kommer.

Hemophilia: Forbedring av pasientens liv mens gene terapi kommer.

Hemofili: forbedre pasientens liv mens gene

terapi kommer.

MADRID / EFE / JAVIER TOVAR / ANA SOTERAS mandag 17/04/2017

Forbedre kvaliteten på livet til pasienter med hemofili med mer utviklede behandlinger og bekjempe resistens mot anti-blødning narkotika er de store utfordringene i gave av en sykdom som har satt øynene på ankomsten av genterapi for å oppnå helbredelse

Andre nyheter

  • Hemofili, de nyeste behandlinger for effektiv
  • clotting. Hemophilia: et normalt liv med behandling

På verdens Hemophilia Day, nå markert med slagordet "La oss høre stemmene deres", medisin, industri og pasienter har møtt i en debatt i regi av EFE i samarbeid med Roche, for å ta et reflektert medfødt patologi, kronisk, sjelden i Spania rammer om lag 3000 mennesker.

Det er en X-bundet sykdom som overføres lider kvinner og menn. Opprinnelsen er at de genetiske endringer som forårsaker underskudd faktor VIII-proteinet (Hemofili A er den mest vanlig) og faktor IX (hemofili B), som hindrer riktig blodpropp og risiko for blødning både utvendig og innvendig, med dens tilhørende konsekvenser.

Den Hemophilia være alvorlig når mindre enn 1% av plasma koagulasjonsfaktorer, noe som fører til alvorlig spontan blødning; opp til 5% av proteinet er moderat, og det er pasienter som ikke blør hvis ikke mediere skade eller traume; og over 5% og opp til 20-40% protein er bare liten og ingen blødning før skade eller operasjon som forårsaker.

Profylakse

De deltok i debatten Dr. Victor Jimenez Yuste, sjef for hematologi Hospital La Paz i Madrid; Daniel Aníbal, president i den spanske føderasjonen av hemofili (FEDHEMO); og medisinsk direktør i Roche Spania, Annarita Gabriele.

Hemophilia nøkkel til livskvaliteten til pasientene er normal, og ikke er påvirket av denne sykdommen er profylakse for å redusere virkningen av den.

"Med profylakse forklarer Dr. Jiménez- administrere protein før blødningen skjer for å øke blodnivåer; gjentatt administrasjon hver 48. time eller tre ganger per uke er intravenøst ​​for å hindre blødning. "

Hemofili pasienten godt behandlet og kontrollert -expone FEDHEMO- president "har en liten innvirkning på deres livskvalitet. Bildet av et barn i bomull er bildet av et barn uten profylakse".

"Hemophilia fra tidligere er at av pasientene uten dekning av koagulasjonsfaktorer i sine pediatriske pasienter involvert følgetilstander, for eksempel muskel problemer, blødninger, smerte, funksjonell uførhet ... Hemofili av dette er at behandling (som kan administreres av pasienten ) gjør et normalt liv, studere, jobbe, gjøre fysisk ... aktivitet, "sier Daniel Aníbal.

Hemofili behandlinger

Når det gjelder behandling, påpeker Dr. Gabriele ut at evolusjon "er utrolig; fremtiden, hvis eller når det blir genterapi. Men før vi kommer dit, er engasjement av industrien til å utvikle medikamenter som forbedrer administrasjon av behandling og livskvalitet for pasienter".

Dr. Jimenez treffer horisont av genterapi for å reparere eller skifte ut den defekte genet som forårsaker sykdommen: "Det er fremtiden, og banen er merket; Han har startet å filme maskinen, men fortsatt vet ikke når det kommer, og mens vi opplever en revolusjon i den terapeutiske aspekter".

Daniel Aníbal tiltrer denne tilnærmingen, men bemerker at mot hemofili, "det er stoffer i Europa som ikke er godkjent i Spania", mer praktisk for pasientene, slik at mer avstand bruk over tid.

"Vi ønsker Helsedepartementet innsats på disse stoffene og industrien fortelle deg at prisene må være rimelig," understreker president FEDHEMO.

Medisinsk direktør Roche eksponerer et av budskapene i denne Hemofili Day "bør være fokusert på samarbeid mellom pasientorganisasjoner, industri, institusjoner, fagpersoner, med sikte på å fremme informasjon".

"En av fire pasienter som ikke responderer på behandling, og industrien har å investere i innovasjon," bemerkninger.

Víctor Jiménez fokuserer også målet med denne dagen: "Budskapet er å forhindre sjeldne sykdommer blir sett på som marginale, med stigmata, og vi ønsker å påvirke det med innsatsen til det offentlige systemet, våre pasienter og industri støtte vi har oppnådd en livskvalitet svært nær den generelle befolkningen. "

"Hemofili ubehandlet er en svært alvorlig sykdom -underlines Daniel Hannibal. Vi ber om at våre stemmer blir hørt som pasienter, noen ganger følte vi at andre nivå pasienter. "

De som deltar i denne debatten fremhever spesielt betydningen de har i denne sykdommen tilslutning til behandling, og gir det faktum at, i denne sammenheng, Spania er over 76 prosent sammenlignet med et europeisk gjennomsnitt under 50 prosent .

Utfordringer

De tre presenterte sine synspunkter på de viktigste utfordringen hemofili.

"Den store utfordringen er healing, det er drømmen for oss alle. Jeg er sikker på at vi vil lykkes, "sa Annarita Gabriele.

Dr. Víctor Jiménez la til: "Hvis målet er å kurere sykdommen, men for å oppnå dette, er utfordringen av hverdagen utviklingen av inhibitorer, som er vår arbeidshest, som det er en 30 prosent avslag i behandlinger. "

FEDHEMO for president, har utfordringen en sosial skjevhet: "Vår utfordring er å bevisstgjøre samfunnet og øke bevisstheten mot hemofili å fortsette å kjempe mot det."