Nyere fremskritt i kampen mot lysosomale sykdommer

Nyere fremskritt i kampen mot lysosomale sykdommer

Nyere fremskritt i kampen mot lysosomale sykdommer

madrid / Efe / Helse redaksjonell lørdag 06/10/2017

Den siste mot lysosomale sykdommer, en undergruppe av sjeldne enfemedades, er blitt analysert i Madrid med nærvær av internasjonale eksperter, for å lære mer og å dele fremskritt i diagnose og behandling

Andre nyheter

  • Doña Letizia: Å undersøke sjeldne sykdommer er et ansvar for alle
  • Race for sjeldne sykdommer

Blant ekspertene som deltok i dette møtet, organisert av bioteknologiselskapet Shire, gjennom Statens institutt for sjeldne sykdommer er Dr. Gregory Pastores, Department of Medicine av National Center for arvelige metabolske forstyrrelser i Mater Hospital i Dublin ( Irland); Professor Ari Zimran og, Shaare Zedek Medical Center i Jerusalem (Israel), blant andre.

"Fremskritt i sjeldne sykdommer krever klinikere å aktualisere og utvide vår kunnskap i biokjemi og genetikk å forstå sykdomsfremkallende basis av disse sykdommene," sier Dr. Monica Lopez of Internal Medicine av Central Hospital of the Cross rød (Madrid) og koordinator for arbeidsgruppen minoritets sykdommer i SEMI.

7000 sjeldne sykdommer i verden

Ifølge EU er en sjelden sykdom som har en lavere forekomst av 5 tilfeller per 100.000 innbyggere. Med dette er det anslått at det finnes rundt 7000 sjeldne sykdommer i verden, og tre millioner mennesker er berørt av en av dem i Spania.

For øyeblikket, i henhold til ENSERio Studie av den spanske føderasjonen for sjeldne sykdommer (FEDER) 2009, tar diagnostisering av disse patologi innhentet et gjennomsnitt på 5 til 7 år, over 10 år i 20% av tilfellene; Dette er fordi, i de fleste tilfeller, til uvitenhet, gitt den lave forekomst og dens varierte symptomer, noe som fører til forveksles med andre mer vanlige sykdommer.

Bare 5 prosent av sjeldne sykdommer lar seg behandle

7000 av disse sjeldne sykdommer som er bare 5% har behandling. I Europa har 1,733 søknader om angivelse av sjeldne legemidler blitt godkjent bare 122.

Foreldreløs narkotika godkjenning krever mange gjennomgang prosesser, som ikke sikrer pasienten tilgang til disse stoffene slik at de kan dra nytte av deres gunstige effekter. I tillegg 32% av pasientene sa at det er vanskelig eller umulig å få tilgang til sosial omsorg.

"Shire fortsatt sliter med å endre denne virkeligheten i vårt DNA er å gjøre en forskjell for disse pasientene," stresset Javier Urcelay, administrerende direktør i selskapet, et selskap som forventer å gjøre 30 nye versjoner av behandlingsformer mot disse sykdommene i 2020.

lysosomale sykdommer

The Institute of sjeldne sykdommer, denne gang, har fokusert på lysosomale lagringsforstyrrelser (EDL), medfødt metabolske sykdommer som er kjennetegnet ved en unormal oppsamling av en rekke giftige materialer i cellene legemet som skyldes enzymmangel.

Blant de lysosomale sykdommene streker Gauchers sykdom er den hyppigste (mer enn 300 pasienter som er diagnostisert i Spania og 2000 bærere) etterfulgt av Fabrys sykdom (berører ca 1 pr 117000 spedbarn i den generelle populasjonen, involverer 401 mennesker i Spania).

"For det viktigste elementet i EDL indre de er Fabrys sykdom og Gaucher, fordi siden de er i denne gruppen av de mest hyppige minoritet er det største antall pasienter vi ser. Nå er det i ferd med å ha nok relevans også Mucopolosacaridosis (MPS), fordi du begynner å snakke om dem i voksen alder.Vi må fortsette å lære og danne oss selv", forklarer Dr. Mónica López.

For hans del, Dr. Mª Luz Couce, direktør for Enhet for diagnostisering og behandling av medfødte metabolske sykdommer Hospital of Santiago, legger til: "EDL er en heterogen gruppe av mer enn 70 sjeldne sykdommer, hvor det har avansert kraftig de siste årene i diagnose og i noen, for eksempel Gaucher sykdom, i behandling, men andre har fortsatt en lang vei å gå, og det er grunnleggende forskning for å lette tidlig deteksjon og effektiv behandling ".