Neonatal screening, nøkkelureasyklusforstyrrelser

Neonatal screening, nøkkelureasyklusforstyrrelser

Én av 50.000 levende fødte gjennomgår en forstyrrelse av urea syklus (TCU) En gruppe av sjeldne sykdommer kjennetegnet ved en manglende evne til å metabolisere giftig ammoniakk i kroppen og omdanne den til ikke-toksiske urea, noe som utløser en akkumulering av ammoniakk, noe som fører til alvorlig skade på nervesystemet.

I 60% av tilfellene presentere lidelser i ureasyklusen det er neonatal, og i løpet av de første 24-48 timene etter fødsel ammoniakk akkumuleres i barnets kropp

I alvorlige tilfeller vil dette stoffskifteforstyrrelse i løpet av de første dagene av liv, og de Baby Du kan dø i løpet av mindre enn en uke hvis sykdommen betydningen av er ikke oppdages og behandles umiddelbart, er det. neonatal screening Faktisk, så har advart Dr. Vicente Rubio, Forskning Professor Superior Council for Scientific Research ved Institutt for biomedisin Valencia og medlem av CIBERER -En organisasjon som studerer de sjeldne-sykdommer, er det anslått at mellom 25 og 50% av de som rammes dør før de blir diagnostisert.

Lidelser i ureasyklusen kan manifestere seg i nyfødte eller senere, avhengig av betydningen av enzymmangel, men i 60% av tilfellene presentasjonen er neonatal, og i løpet av de første 24-48 timene etter fødsel ammoniakk det akkumulerer i barnets kropp får ham symptomer slik som redusert matinntak, oppkast, progressiv slapphet, tap av muskelmasse (hypotoni), temperaturendringer (hypo- eller hypertermi), og øket lufthastighet (takypne).

Hvis ubehandlet, kan disse symptomene forverres og babyen ville lide kramper, koma, apnea og hjerneødem. Foreløpig å kurere sykdommen en levertransplantasjon, er en problematisk intervensjon er nødvendig når det gjelder nyfødte. Det er imidlertid en ny behandling, human terapi leverceller. Som det er å innpode friske humane leverceller og metabolsk kompetent i leveren hos rammede barn, og skal godkjennes av den European Medicines Agency (EMA)

Kilde Cytonet