Osteoporose medikamenter Halland mutasjon som svekker ben

Osteoporose medikamenter Halland mutasjon som svekker ben

Osteoporose: Hallan narkotika mutasjon som svekker bein

BARCELONA / EFE / LEDER HELSE Torsdag 05.04.2017

Forskere ved sykehuset Havet Institute of Medical Research (IMIM) og Universitetet i Barcelona (UB) har oppdaget en mutasjon som predisponerer bein er sårbare bisfosfonater, et stoff for osteoporose, og at i stedet for å styrke dem induserer femur er mer utsatt for brudd

Andre nyheter

  • Tastene bentettheten: osteoporose
  • Osteoporose, stille sykdom

Dette funnet om osteoporose, sier forskerne, er av stor klinisk betydning og har blitt publisert i biomedisinsk tidsskrift New England Journal of Medicine.

Den osteoporose Den produserer frakturer med inntil 40% av personer over 50 år og bisfosfonat På grunn av sin effektivitet og lave pris, er de som førstelinjebehandling, men dens anvendelse har blitt knyttet til en atypisk lårbeinsbrudd.

"Til tross for sjeldenhet av denne komplikasjon og at mange flere unngår brudd enn de som fremkalles, har frykt for denne komplikasjon trekkes mye som foreskriver disse medikamenter Spesielt i langtidsbehandling, "han forklarte hodet av studien, dr Adolf Díez Emeritus leder for Internal Medicine ved Hospital del Mar og forsker ved Research Group musculoskeletal IMIM.

Sjeldenhet av dette problemet har blitt mistenkelig at det var en genetisk predisposisjon som gjorde noen mennesker var utsatt for brudd atypisk.

"Muligheten tilbys tre tilfeller av atypisk brudd Three Sisters osteoporose behandles med bisfosfonat I flere år åpnet han muligheten for å undersøke et genetisk grunnlag som ellers ville ha vært nesten umulig å oppdage, "han detaljert Xavier Nogués Chief of Internal Medicine ved Hospital del Mar og koordinator for Research Group ved IMIM-skjelettmuskulatur.

En omfattende undersøkelse av sitt genom, ved å bruke den teknikk som er kjent som Hele exome sekvense '(Complete exome sekvensering) har gjort det mulig å finne for første gang, en felles mutasjon til de tre søstrene som kan forklare hvorfor de hadde atypisk brudd.

Denne mutasjonen skader en protein (GGPPS) som det er en del av en vesentlig metabolsk kjede for benhelse.

Forskere mener at denne mutasjonen fører til at benet er sårbare for medikament og i stedet for å styrke det for å forebygge brudd, det gjør det mer tilbøyelig til brudd.

Behandling av osteoporose

Gitt dette funnet, forskerne oppmerksom på at vil være nødvendig Større studier å overføre den pleie av pasienter genetiske teknikker analyse. å detektere som er utsatt for brudd atypisk og bør derfor ikke motta bisfosfonater.

Forskere har konstatert at dette er et første skritt for å foreskrive med tillit A behandling de får millioner av mennesker rundt om i verden.

Arbeidet har vært utviklet gjennom en Samarbeid mellom Leger og forskere Hospital del Mar Medical Research Institute og Institutt for indremedisin på sykehuset hører til Senter for Biomedical Research Network skjørhet og sunn aldring (CIBERFES) og eksperter på gruppen av menneskelig molekylær genetikk ved Universitetet i Barcelona, ​​som tilhører instituttet biomedisin av UB (IBUB) og senter for Biomedical Network Forskning på sjeldne sykdommer (CIBERER).

Studien har også dratt nytte av eksternt samarbeid ved University of Oxford og Reina Sofía Hospital i Córdoba.